ATAKSİ TELENJİEKTAZİLİ HASTADA PRİMER SUBMANDİBULAR BEZ LENFOMASI: OLGU SUNUMU
2Yüzüncüyıl Üniversitesi, Medikal Onkoloji, Van, Türkiye
Özet
Ataksi Telenjiektazi (AT, Louis-Bar sendromu), otozomal resesif kalıtım ile geçen, genellikle okülokutanöz telenjiektaziler, progressif serebellar ataksi, rekürren sinopulmoner enfeksiyonlar, artmış malignensi insidansı, radyoaktif ışın hipersensitivitesinin görüldüğü nadir bir klinik sendromdur.Kliniğimize ileri derecede solunum sıkıntısı, yüksek ateş ve boyunda kitle yakınmaları ile başvuran, AT ve mental retardasyon tanıları ile nöroloji polikliniğince takip edilen, tetkiklerinde derin boyun enfeksiyonu ve primer submandibuler bez kaynaklı lenfoma tanısı konulan 22 yaşında erkek hasta sunulmuştur.
Giriş
Ataxia Telenjiektazi (AT) primer olarak sinir ve immün istemi etkileyen 40000 doğumda bir görülen, 11. kromozomun uzun kolundaki genetik anormaliteye bağlı olarak otozomal resesif kalıtım ile geçen bir multisistem hastalığıdır [1].AT de nöronal dejenerasyon, serebellar ataksi, iyonize radyasyona artmış duyarlılık, özellikle lenfoid neoplazmlarına olmak üzere malignansilere artmış eğilim vardır. ATli hastalarda görülen lenfoid malignansiler, hem B hem de T hücre orijinli olabilir; Hodgkin lenfoma, non-Hodgkin lenfoma ve löseminin değişik formları görülebilir[1,2,3].
Bu makalede solunum sıkıntısı, boyunda kitle ve enfeksiyon belirtileri ile başvuran ve kliniğimizde derin boyun enfeksiyonu ve submandibuler bez kaynaklı lenfoma tanısı konulan ATli 22 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur.
Olgu Sunumu
Kliniğimize 22 yaşında erkek hasta ileri derecede solunum sıkıntısı, boyunda şişlik, ateş, ağrı ve halsizlik yakınmaları ile başvurdu. Ebeveynlerinden alınan anamnezde hastanın AT ve mental retardasyon tanıları ile pediatrik nöroloji polikliniğince takip edildiği, küçük yaşlardan beri sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği ve yaklaşık iki ay önce çene altında şişlik oluştuğu ancak son 10 15 gün içinde yüksek ateş, gece terlemesi, kilo kaybı, ağrı, halsizlik ve solunum sıkıntısının artarak ortaya çıktığı öğrenildi.Hastanın fizik muayenesinde sol submandibuler bölgeden boyuna doğru uzanan sert, fikse 10x8 cm boyutlarında kitle palpe ediliyordu. Boyun hareketlerinde kısıtlılık ve ağrı vardı. KBB muayenesinde ağız hijyeninin bozuk, sublingual alanın ödemli, sol tonsilin mediale itilmiş ve uvulanın sağa lateralize olduğu gözlendi. Trakea belirgin olarak sağa itilmişti. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Hastanın rutin hematolojik ve biokimyasal tetkiklerinde hemoglobin 15.09 g/dl, beyaz küre 5890/ml, sedimantasyon 7 mm/1/2 saat ve 14 mm/saat, serum laktat dehidrogenaz(LDH) 632 U/L, kreatin fosfokinaz (CPK) 728 U/L olarak saptandı. Çekilen boyun ultrasonografi(USG)sinde sol parotis lojundan submandibuler bölgeye uzanan 128 X 79 mm boyutlarında içinde milimetrik kalsifikasyonlar içeren kitle izlendi. Boyun manyetik rezonans(MR) incelemesinde boyunda solda submandibuler alanı dolduran 10 X 7,5 cm boyutlarında düzgün sınırlı trakeayı belirgin olarak sağa doğru iten, intravenöz (IV) kontrast madde enjeksiyonu sonrası homojen kontrastlanan kitle tespit edildi. (Resim 1).
 Büyütmek İçin Tıklayın |
Resim 1: Submandibuler bölgeyi dolduran kitle |
Enfeksiyon bulguları nedeniyle geniş spektrumlu antibiyotik ve destek tedavisi başlanan hastada semptomlar üçüncü gün kontrol altına alındı. Kitlenin ayırıcı tanısı için ince iğne aspirasyon biyopsisi(İİAB) yapıldı.
İİAB sonucu epitelyal malign tümör olarak rapor edildi. AT ile beraber lenfoma görülmesinin sık olduğu düşünülerek İİAB tekrarlandı. Sonucun aynı olması üzerine hasta submandibuler bez kaynaklı malign epitelyal tümör ön tanısı ile operasyona alındı. Operasyonda submandibuler ve sublingual bezleri tutan ve dil köküne yayılım gösteren balık eti görünümlü lezyon görüldü (Resim 2). Alınan frozenin tanısı lenfoma olarak belirtildi.
 Büyütmek İçin Tıklayın |
Resim 2: Submandibuler bölgede kitlenin intraoperatif görünümü |
Spesmenin histopatolojik incelemesinde primer tükrük bezi kaynaklı yüksek dereceli agresif B hücreli extranodal Non-Hodkin lenfoma (NHL) tanısı konuldu. Hastalığın evrelemesi için yapılan batın ve toraks bilgisayarlı tomografi (BT) incelemeleri normaldi. Hastanın medikal onkoloji kliniğince yapılan klinik evrelemesi Evre 4 B olarak belirtildi. Hastaya Siklofosfamid, 250 mg/m2 1. gün, Onkovin 2 mg 1. gün, Adriablastin 50 mg/ m2, Prednizolon 100 mg per oral(PO) 1-5 gün üç haftada bir olmak üzere 3 kür verildi. Hasta halen medikal onkoloji kliniğince takip edilmektedir.
Tartışma
AT nadir, otozomal resesif kalıtım ile geçen, progressif serebellar ataksi ile başlayan, hümoral ve hücresel immün defisitlere bağlı olarak sık tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, özellikle lenfoma ve lösemiler olmak üzere artmış malignansi predispozisyonu ve radyosensitivite ile karekterize bir multisistem hastalığıdır[2,4,5]. Hastamızın anamnezinde küçük yaşlardan beri sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiğinin saptanması literatür ile uyumluydu.Tükrük bezlerinden kaynaklanan primer lenfomalar oldukça nadirdir[6]. Lenfomalar tüm tükrük bezi neoplazmlarının %1.7 sini oluşturmaktadır ve bunların büyük çoğunluğu 50-70 yaşları arasındaki hastalarda, parotis bezinde ortaya çıkmaktadır[6]. ATli hastalarda artmış malignensi insidansı nedeniyle submandibuler bezden kaynaklanan yüksek gradeli B hücreli lenfoma literatüre göre daha genç yaşlardaki hastamızda ortaya çıkmış olabilir. Ayrıca yüksek LDH seviyesi hastada tümör yükünün yüksek olduğunun göstergesi olarak kabul edildi.
AT tanısı tipik klinik görüntü ve ataksi telenjiektaziler ile konulur[7]. Hastamız AT ve mental retardasyon tanıları ile küçük yaşlardan beri nöroloji polikliniğince takip edilmekteydi.
Derin boyun enfeksiyonları boyundaki potansiyel boşlukları tutan bakteriyel kaynaklı patolojilerdir. Bu boşlukların başlıcaları submandibular, parafarengeal ve retrofarengeal alanlardır. Etiyolojide sıklıkla üst solunum yolu enfeksiyonları, dental kaynaklı enfeksiyonlar, cilt enfeksiyonları, orta kulak enfeksiyonları, penetran ve iatrojenik travmalar, yutulan yabancı cisimlerin farenks ve özofagusta oluşturduğu travmalar yer alır. Ayrıca immun yetmezliğe neden olabilecek sistemik hastalıklar derin boyun enfeksiyonlarına zemin hazırlayabilir[8]. Hastamızda AT nedeniyle hümoral ve hücresel immün defisitlere bağlı olarak derin boyun enfeksiyonu gelişmiş olabilir.
ATli hastalarda lenfomaya ve enfeksiyonlara yatkınlık nedeniyle submandibüler alanda ortaya çıkan kitlelere yaklaşımda submandibuler bez kaynaklı lenfoma ve derin boyun enfeksiyonlarının birlikte olabileceği akılda tutulmalıdır diye düşünüyoruz.
Kaynaklar
1) Gerald M. Fenichel Clinical Pediatric Neurology Asigns and symptoms Approach. Third edition. 1997. W.B Saunders Company. Philedelphia s:247-248
2) Stankovic T, Weber P, Stewart G, Bedenham T, Murray J, Byrd P J, Moss PAH, Taylor A MR. Inactivation of ataxia telangiectasia mutated gene in B-cell chronic lymphocytic leukaemia .The Lancet. 1999; 353: 26-29. [ Özet ]
3) Boultwood J. Ataxia telangiectasia gene mutations in leukaemia and lymphoma.
J Clin Pathol. 2001;54:512-516. [ Özet ]
4) Senturk N, Hindioglu U, Sahin S, Gokoz A. Granulomatous skin lesions in a patient with ataxia telangiectasia. Br J Dermatol. 1998 ;139:543-4. [ Özet ]
5) Lavin M.F. Radiosensitivity and oxidative signalling in ataxia telangiectasia: an update
Radiotherapy and Oncology. 1998; 47: 113123. [ Özet ]
6) Precerutti M., M. Solcia, A. Vercelli, A. Azzaretti, F. Draghi and G. Rodolico Parenchymal and nodal salivary glands lymphomas: differential diagnosis by ultrasonography color and power Doppler, International Congress Series. 2003; 1240: 649-654
7) Phillips H.A., Howard G.C.W. Testicular Seminoma in a Patient with Ataxia- Telangiectasia Clinical Oncology. 1999; 11: 6364. [ Özet ]